Căn nguyên của dậy thì sớm
Dậy thì sớm phụ thuộc vào GnRH
Ở hầu hết các bé gái bị ảnh hưởng, không thể xác định nguyên nhân cụ thể. Không có những dấu hiệu hay triệu chứng của bệnh ở hệ thần kinh trung ương, xác suất của bất thường trong sọ phụ thuộc vào tuổi dậy thì khởi phát trước (< 4 tuổi ở bé gái) và giới tính của trẻ (phổ biến hơn ở trẻ trai).
Nhìn chung, Ảnh hưởng của trẻ trai có xu hướng (lên đến 60%) để có thể phát hiện được một số tổn thương tiềm tàng. Những tổn thương như vậy bao gồm khối u trong sọ, đặc biệt là vùng dưới đồi hoặc vùng tuyến tùng, bao gồm cả hamartomas, gliomas, germinomas và adenomas. Chứng Neurofibromatosis và một vài rối loạn hiếm gặp khác cũng có liên quan đến tuổi dậy thì sớm. Việc dậy thì sớm thuộc nguyên nhân vùng trung ương cũng có thể phát sinh từ các nguyên nhân gây ra chứng thiếu máu cục bộ (ví dụ phẫu thuật, xạ trị hoặc hóa trị ung thư). Tiền sử gia đình về dậy thì sớm phụ thuộc GnRH là một yếu tố nguy cơ khác. Cho đến nay, các đột biến đã được xác định trong một số gen, nhưng xét nghiệm vẫn còn sơ khai.
Dậy thì sớm không phụ thuộc GnRH
Nguyên nhân của dậy thì sớm không phụ thuộc GnRH phụ thuộc vào ảnh hưởng của tính trội của nội tiết giới tính (estrogen hoặc androgen), và những thay đổi về thể chất thường khác biệt rõ rệt với sự phát triển bình thường ở tuổi dậy thì. Tác dụng Estrogen thường gặp nhất là u nang buồng trứng; các nguyên nhân khác bao gồm các khối u tế bào u hạt – tế bào vỏ và hội chứng McCune-Albright (một bộ ba nang trứng, rối loạn sợi xơ đa sợi và các điểm cà phê-au-lait). Các bất thường enzyme thượng thận, đặc biệt tăng sản thượng thận bẩm sinh, là hình thức bệnh lý phổ biến nhất của androgen dư thừa ở trẻ em của một trong hai giới tính. Các nguyên nhân khác của tuổi dậy thì sớm không phụ thuộc GnRH ở trẻ trai bao gồm sự trưởng thành sớm không phụ thuộc gonadotropin ở nam giới trong gia đình (do một đột biến kích hoạt gen cho các thụ thể luteinizing hormone [LH]), testosterone-tạo ra khối u tinh hoàn, hiếm khi sản xuất gonadotropin màng đệm beta-người ngoài tử cung (beta-hCG) do một số khối u nhất định (do kích hoạt các thụ thể LH trong tinh hoàn), và đôi khi là hội chứng McCune-Albright.
Các triệu chứng và dấu hiệu của dậy thì sớm
Những thay đổi về thể chất thường là những đứa trẻ dậy thì bình thường theo giới tính, ngoại trừ tuổi khởi phát. Ở trẻ em gái, vú phát triển, và lông mu, lông nách, hoặc cả hai xuất hiện. Các cô gái có thể bắt đầu kinh nguyệt. Ở trẻ em trai, lông mặt, nách, và lông mu và xuất hiện và dương vật phát triển, có hoặc không có tăng kích thước tinh hoàn, tùy thuộc vào nguyên nhân. Mùi cơ thể, mụn trứng cá và thay đổi hành vi có thể phát triển ở cả hai giới tính.
Tăng trưởng ở tuổi dậy thì được thấy ở cả hai giới (với tuổi dậy thì sớm ở nữ giới, tuổi dậy thì muộn ở nam giới), nhưng sự hoàn thiện sớm của hệ xương dẫn đến tầm vóc nhỏ bé. Sự tăng kích thước buồng trứng và tinh hoàn xảy ra ở tuổi dậy thì sớm nhưng không có trong thời kỳ vỏ thượng thận trưởng thành sớm đơn độc.