X-quang đánh giá tuổi xương
Đo lường hormon huyết thanh
Có thể siêu âm khung chậu và MRI não
Chẩn đoán dậy thì sớm dựa vào lâm sàng. X-quang của bàn tay trái và cổ tay được thực hiện để kiểm tra sự trưởng thành xương nhanh chóng như là kết quả ảnh hưởng của hormon giới tính. Trừ phi tiền sử và khám lâm sàng gợi ý một bất thường, không cần đánh giá thêm cho trẻ em có các giai đoạn dậy thì ở trong thời hạn 1 năm theo tiêu chuẩn dân số. Các em gái và bé trai với những trửng thành sớm vỏ thượng thận đơn độc và trẻ gái với sự phát triển tuyến vú sớm cũng không cần phải đánh giá thêm nữa khi các tia X xác nhận rằng sự trưởng thành của xương không được tăng tốc.
Khi cần đánh giá thêm, cần chọn xét nghiệm máu theo các tính năng hiện có. Đối với bệnh nhân có tác dụng chủ yếu là androgen, các xét nghiệm ban đầu hữu ích nhất bao gồm đo testosterone toàn phần, dehydroepiandrosterone sulfate, 17-hydroxyprogesterone, và LH; tất cả đều nên được đo bằng các xét nghiệm độ nhạy cao được thiết kế cho bệnh nhân nhi khoa. Đo nồng độ LH buổi sáng là xét nghiệm sinh hóa ban đầu tốt nhất để chẩn đoán dậy thì sớm trung ương, với giá trị > 0,20 mIU/L (> 0,2 đơn vị/L) được coi là dậy thì. Đối với những bệnh nhân chỉ có tác dụng của estrogen, các sàng lọc hữu ích nhất đối với trẻ em gái bao gồm LH và estradiol siêu nhạy cảm, và đối với trẻ em trai là LH, gonadotropin màng đệm beta-người và estradiol. Mức độ hormone kích thích nang trứng (FSH) hữu ích hạn chế hơn trong việc phân biệt trẻ dậy thì sớm phụ thuộc GnRH với các biến thể không tiến triển.
Siêu âm vùng chậu và thượng thận có thể hữu ích nếu bất kỳ nồng độ steroid nào tăng, và MRI não có thể được thực hiện để loại trừ bất thường nội sọ ở bệnh nhân trẻ tuổi hoặc ở nam giới có tuổi dậy thì sớm phụ thuộc trung ương.
Test kích thích GnRH có thể được xem xét để khẳng định tình trạng dậy thì sớm phụ thuộc vào GnRH trước các xét nghiệm ban đầu không đưa ra kết luận trong bối cảnh dậy thì tiến triển về mặt lâm sàng. Trước đây, một thử nghiệm kích thích kéo dài 1 giờ với thuốc chủ vận GnRH đã được sử dụng, nhưng vì gonadorrellin không còn khả thi, các thuốc chủ vận GnRH khác như leuprolide được sử dụng. Acetate leuprolide 10 đến 20 mcg/kg dưới da được sử dụng và LH, FSH, testosterone (chỉ ở trẻ trai), và estradiol (chỉ ở trẻ gái) được đo ở các thời điểm 0, 1, và 2 giờ. Ở 24 giờ sau dùng leuprolide, estradiol hoặc testosterone có thể được đo để cải thiện độ nhạy của xét nghiệm. Ở tuổi dậy thì sớm phụ thuộc GnRH, đáp ứng gonadotropin ở tuổi dậy thì, với mức LH kích thích> 5,00 mIU/L (> 5 đơn vị/L) để đáp ứng với leuprolide. Trong tuổi dậy thì sớm không phụ thuộc GnRH, đáp ứng gonadotropin với leuprolide là dấu hiệu thời kỳ trước dậy thì.
Xét nghiệm di truyền có thể được xem xét trong các trường hợp gia đình dậy thì sớm phụ thuộc vào GnRH, nhưng điều này vẫn còn tranh cãi.